Description

新参考基因组的测序和计算组装的步伐正在加快。尽管DNA测序技术和组装软件工具不断改进，但基因组的生物学特征，如重复序列以及通常伴随测序文库制备的分子伪影，可能导致碎片或嵌合体组装。如果不加以纠正，像这样的缺陷会在理解基因组结构和功能方面取得进展，甚至更糟，肯定会误导这项研究。幸运的是，整合额外的、独立的信息流，如标记密集的遗传图谱和相关分类群中保守的同源基因顺序，可以用来构建未链接、无序的片段，并重组错误连接的参考基因组。我们提供了一个自动化这些过程的工具集，该工具集还可以跟踪装配和遗传图谱的任何变化，并允许用户借助基于web的图形可视化来仔细检查这些变化。Chromonomer采用用户定义的参考基因组、遗传标记图以及（可选）保守的共线信息来构建改进的染色体模型参考基因组：“chromonome”。我们展示了染色单体在具有不同特征和质量水平的基因组组装和遗传图谱上的表现。